El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (INHGRI) ha utilizado el potencial del reconocimiento facial para diagnosticar una particular enfermedad genética.
Esta enfermedad que se llama Síndrome Di George, y según las estadísticas puede afectar uno entre 3000 o 4000 niños, es difícil de detectar de manera temprana ya que es necesario realizar diferentes tipos de pruebas genéticas.
Uno de los síntomas que se evalúan tiene relación con ciertas características faciales relacionadas con el síndrome velocardiofacia, como por ejemplo, paladar hendido, labio leporino, parpados caídos, entre otros.

Sin embargo, el diagnostico de estos tipos de síntomas son muy difíciles de relacionar con este tipo de enfermedades genéticas, ya que no se manifiestan de la misma manera en los pacientes.
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