Utilizan el reconocimiento facial para detectar enfermedades genéticas

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (INHGRI) ha utilizado el potencial del reconocimiento facial para diagnosticar una particular enfermedad genética.

Esta enfermedad  que se llama Síndrome Di George, y según las estadísticas puede afectar uno entre 3000 o 4000 niños, es difícil de detectar de manera temprana ya que es necesario realizar diferentes tipos de pruebas genéticas.

Uno de los síntomas que se evalúan tiene relación con ciertas características faciales relacionadas con el síndrome velocardiofacia, como por ejemplo, paladar hendido, labio leporino, parpados caídos, entre otros.

Crédito:  Paul Kruszka

Crédito: Paul Kruszka

Sin embargo, el diagnostico de estos tipos de síntomas son muy difíciles de relacionar con este tipo de enfermedades genéticas, ya que no se manifiestan de la misma manera en los pacientes.

Para sortear este problema, crearon un software de reconocimiento facial después de analizar fotografías de más de 100 pacientes con esta enfermedad, pertenecientes a poblaciones de 11 países diferentes. Según los resultados que comparten en su informe, lograron llegar al diagnostico correcto el 96,6% de las veces.

Esto abre las puertas para implementar esta dinámica de reconocimiento facial para la detección temprana de otros tipos de enfermedades genéticas, como por ejemplo, el  Síndrome de Noonan o Síndrome de Williams.

Podemos leer el informe completo del INHGRI en este enlace.

Miriam Schuager