Un equipo internacional de investigadores ha identificado un tipo de región del ADN que está particularmente expuesta a mutaciones, justo al inicio de los genes humanos, donde comienza la transcripción del ADN en ARN. Este hallazgo, publicado en Nature Communications, revela que las primeras 100 bases después del punto de partida de un gen presentan un 35% más de mutaciones de lo esperado. Esta frecuencia anormal sugiere que estamos ante un nuevo tipo de «zona caliente» para cambios genéticos, con implicaciones directas en la comprensión de enfermedades hereditarias y del desarrollo. Continúa leyendo «Una nueva «zona de peligro» en el ADN cambia el enfoque sobre las enfermedades humanas»
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Un nuevo enfoque para entender el genoma humano
Google ha dado un paso destacado en el campo de la genómica con el lanzamiento de AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial diseñada para analizar secuencias de ADN y predecir el efecto molecular de las mutaciones. Esta IA no se limita a estudiar genes individuales: puede abarcar hasta un millón de letras de ADN en una sola pasada, lo que permite observar con precisión desde alteraciones puntuales hasta patrones regulatorios complejos. Continúa leyendo «Un nuevo enfoque para entender el genoma humano»