La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es un buen ejemplo de cómo un error diminuto puede desencadenar un caos enorme. No hablamos de perder un gen completo, sino de un “tartamudeo” del código: una secuencia corta se repite demasiadas veces. En DM1, esa repetición se conoce como CTG en el ADN; al copiarse a ARN se convierte en CUG, y ahí empieza la complicación. En personas sin DM1, esa repetición suele aparecer entre 5 y 35 veces; en pacientes puede escalar a cientos o miles.
Ese exceso de repeticiones hace que el ARN adopte una forma que no debería: un bucle en horquilla (como una cinta que se pliega sobre sí misma). La imagen cotidiana sería una cuerda con demasiados nudos: ocupa espacio, engancha cosas que pasan cerca y bloquea el movimiento. En la célula, ese “enganche” captura proteínas esenciales para el procesamiento del ARN, un proceso que ayuda a fabricar proteínas correctas a partir de instrucciones genéticas. El resultado se parece a un atasco en hora punta: si las proteínas que organizan el tráfico quedan atrapadas, muchas rutas celulares se desordenan y aparecen síntomas que pueden afectar al músculo, el corazón, la respiración o incluso la visión.
En cifras, organizaciones como la Myotonic Dystrophy Foundation sitúan la prevalencia global en torno a al menos 1 de cada 2.300 personas, con la advertencia de que puede estar infradiagnosticada. Continúa leyendo «Un “relleno de baches” molecular para reparar ARN tóxico: la pista que abre nuevas opciones frente a la distrofia miotónica»