Un equipo internacional de investigadores ha identificado un tipo de región del ADN que está particularmente expuesta a mutaciones, justo al inicio de los genes humanos, donde comienza la transcripción del ADN en ARN. Este hallazgo, publicado en Nature Communications, revela que las primeras 100 bases después del punto de partida de un gen presentan un 35% más de mutaciones de lo esperado. Esta frecuencia anormal sugiere que estamos ante un nuevo tipo de «zona caliente» para cambios genéticos, con implicaciones directas en la comprensión de enfermedades hereditarias y del desarrollo. Continúa leyendo «Una nueva «zona de peligro» en el ADN cambia el enfoque sobre las enfermedades humanas»
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CRISPR/Cas9: la edición genética que reescribe el futuro de la humanidad
La técnica CRISPR/Cas9 ha marcado un antes y un después en la investigación biomédica. Esta herramienta de edición genética permite cortar y modificar el ADN con una precisión sin precedentes. Inspirada en un mecanismo natural presente en bacterias, ha sido adaptada por científicos para actuar como unas tijeras moleculares capaces de editar genes en células vivas.
Gracias a esta tecnología, hoy es posible corregir mutaciones genéticas que causan enfermedades hereditarias, como la talasemia β o la amaurosis congénita de Leber, donde se ha demostrado una mejora significativa en la visión de pacientes tratados mediante edición génica in vivo. La posibilidad de modificar directamente el material genético ofrece una nueva esperanza para patologías que hasta ahora solo podían tratarse de forma paliativa. Continúa leyendo «CRISPR/Cas9: la edición genética que reescribe el futuro de la humanidad»