La medicina preventiva suele funcionar como una ITV: se revisa algo cuando toca por edad, por antecedentes o cuando aparece una “luz de aviso” en forma de síntoma. El problema es que, en enfermedades hereditarias relevantes, esa luz puede encenderse tarde o no encenderse nunca hasta que el daño está hecho. Durante años, el acceso a pruebas genéticas en adultos ha dependido casi por completo de tener una historia familiar clara o un diagnóstico personal que justificara el estudio. Ese enfoque deja fuera a personas con variantes de alto riesgo que, por simple azar familiar o falta de información, no cumplen criterios.
Un estudio publicado en Nature Health analiza un piloto nacional australiano de cribado genómico poblacional en adultos jóvenes. La idea es directa: si existen variantes genéticas “accionables” con medidas preventivas claras, ¿por qué esperar a que el historial familiar sea lo bastante “ruidoso” o a que llegue la enfermedad? En lugar de buscar solo cuando el médico sospecha, se propone “pasar el radar” antes, cuando todavía hay margen para vigilar, ajustar hábitos o iniciar tratamientos. Continúa leyendo «Un “chequeo técnico” del ADN en jóvenes: el piloto australiano que destapa riesgos ocultos de cáncer y corazón»
